Елімізде сирек кездесетін генетикалық аурудың тегін диагностикасы ашылды

Қайырымдылық жобасын аллерголог-иммунологтардың екі жетекші қазақстандық қауымдастығы – "Қазақ иммун тапшылығы қоғамы" ҚБ және "Аллергологтар, иммунологтар және иммунореабилитологтар қоғамы" ҚБ жүзеге асырды. 

Аталған ауруды тегін диагностикалауға Қазақстанның 13 қаласында – Алматы, Талдықорған, Шымкент, Тараз, Қызылорда, Нұр-Сұлтан, Қарағанды, Өскемен, Семей, Павлодар, Ақтөбе, Ақтау және Атырау қалаларында жолдама алуға болады. Ол үшін тұқым қуалайтын ангионевротикалық ісінуге күдік болған кезде пациенттер аллерголог-дәрігерге жүгінуі керек және қажет болған жағдайда ТҚАІ-ге зертханада тегін қан талдауы үшін жолдама-бланк алуға болады.

ТҚАІ диагностикасы бойынша жобаны жүргізу біздің еліміздегі пациенттер үшін өте маңызды. Біз көмейдің, іш қуысының, мойынның қауіпті ісінуіне байланысты өлім қаупі жоғары ондаған пациенттерге көмектесе алдық. Көбісі бала, жас және еңбекке қабілетті жастағы пациенттер екенін атап өткен жөн. Диагноз қою және тиісті ем алу олардың өмір сүру сапасын едәуір арттырды, - дейді Қазақ иммун тапшылығы қоғамы Иммунологтар қауымдастығының төрайымы, медицина ғылымдарының докторы, Назарбаев Университетінің Medical University Center КҚ клиникалық иммунология, аллергология және пульмонология бағдарламасының меңгерушісі Елена Ковзель.

Генетикалық диагностика қымбат, сондықтан Takeda компаниясының қолдауымен диагностика Қазақстанда қолжетімді болғаны тамаша. 2021 жылдың қыркүйек айынан бастап ағымдағы жылдың қаңтар айына дейін 200 адам тексерілді, оның ішінде 21 адамда ТҚАІ диагнозы расталды. Диагностикалық рейт 7 пайыз деңгейінде, бұл өте жақсы көрсеткіш. Дегенмен, Қазақстанда әлемдік эпидемиологиялық деректерге сәйкес ТҚАІ-мен ауыратын 600-ге жуық пациент күтілетінін ескере отырып, диагностика жалғасуы тиіс. Жобаның нәтижесі – қазақ популяциясына тән осы аурудың генетикалық ерекшеліктерін анықтау.

Ковзельдің айтуынша, аурудың негізгі көріністері – бұл беттегі, денедегі ауырсынатын бейсимметриялық тығыз ісінулер, іштің қарқынды ауыруы, кейде іштің ұлғаюы, несеп бөлінудің бұзылуы, бас ауруы, олар 2 күннен 5 күнге дейін, ал кейбір жағдайларда бір аптадан астам уақытқа созылады. Әрине, стоматологиялық мәселелер, тістерді емдеу, ангина және т.б. кезінде көмейдің ісінуінің үлкен қаупі бар. Емдеуді уақтылы бастау үшін дұрыс диагноз қою өте маңызды.

Біздің елімізде ТҚАІ гиподиагностикасы өте жоғары. Аурудың көріністері аллергиялық ісінулерге өте ұқсас және пациенттерге аллергияға қарсы препараттар жиі тағайындалады, олар тиімсіз және одан өлім немесе ауыр асқынулар қаупі бар.

Әлемдік сарапшылардың айтуынша, ТҚАІ бар науқастарды емдеу мүмкін емес, бірақ ауруды бақылауға болады. Емделушілерге С1 комплемент компонентінің ингибиторы - өзгертілген иммундық жүйесі шығармайтын заты бар препаратпен тұрақты алмастырушы ем қажет.

Айта кетейік, 2020 жылғы жағдай бойынша ресми статистикаға сәйкес, әлемнің 56 елінде ТҚАІ-і бар 2568 отбасы бар. Қазақстанда расталған диагнозы бар тек 30 пациент анықталды. Алайда бұл көрсеткіштер нақты жағдайды көрсетпеуі мүмкін. Мамандардың болжамы бойынша, елімізде тұқым қуалайтын ангионевротикалық ісінудің кемінде 600 жағдайы анықталады деп күтіледі.